اسلام آباد: فیوچر ہیلتھ 2035 کے عنوان سے منعقدہ ایک روزہ سمٹ میں پاکستان میں جینیاتی بیماریوں کی روک تھام، بروقت تشخیص اور علاج کے لیے جینیاتی اسکریننگ اور جدید طبی تحقیق کی اہمیت کو اجاگر کیا گیا۔
اسٹرائیو ایریڈیکیشن آف ڈس ایبلٹی فاؤنڈیشن نے پاکستان پاورٹی ایلیویشن فنڈ کے اشتراک سے اس سمٹ کا انعقاد کیا، جس میں کانفرنس اور صحت کے شعبے میں ہونے والی پیش رفت پر مبنی نمائش کا۔ بھی اہتمام کیا گیا۔
آغا خان یونیورسٹی ہسپتال کراچی سے وابستہ جنیاتی ماہر ڈاکٹر سلمان کرمانی نے موروثی بیماریوں، جینیاتی خطرات اور طبی تشخیص پر روشنی ڈالی۔ انہوں نے خاندانی طبی تاریخ اور جینیاتی خطرات کی بروقت شناخت کی اہمیت بیان کی تاکہ بیماریوں کی جلد تشخیص اور مناسب طبی فیصلوں میں مدد مل سکے۔
ڈاکٹر سلمان کرمانی نے کہا کہ یہ افسوسناک ہے کہ ایس ایم اے کے بچوں کے والدین کے لیے قومی یا کمیونٹی کی سطح پر کوئی سہارا موجود نہیں، کیونکہ پاکستان میں بین الاقوامی سطح پر کام کرنے والی نایاب جینیاتی تنظیموں کی طرح کوئی قومی سطح کا جینیاتی ادارہ موجود نہیں۔ انہوں نے کہا کہ حکومت پولیو پر بہت زیادہ خرچ کر رہی ہے لیکن ایس ایم اے جیسی بیماریوں پر نہیں۔
طبی ماہرین نے افسوس کا اظہار کیا کہ جینیاتی اور نایاب بیماریوں کے کیسز میں، کسی قومی ادارے کی عدم موجودگی کی وجہ سے خاندان زیادہ تر صرف خاندانی سہارے پر ہی انحصار کرتے ہیں۔
مالیکیولر جینیٹسٹ ڈاکٹر جاوید نے جینیاتی ٹیسٹنگ اور جینوم سیکوینسنگ کے کردار پر گفتگو کی۔ انہوں نے بتایا کہ جدید جینومک ٹیکنالوجی موروثی بیماریوں کی وجوہات جاننے اور درست تشخیص میں کس طرح مددگار ثابت ہو سکتی ۔
ڈاکٹر آئزک جان، جنہیں صحت کے شعبے میں 40 سال کا بین الاقوامی تجربہ ہے، نے کہا کہ یورپ میں تعلیم اور صحت بنیادی حقوق ہیں، لیکن یہاں بجٹ کی کمی کی وجہ سے ہم بڑی متعدی بیماریوں سے بھی نمٹ نہیں سکے، اس لیے چیلنجز بہت بڑے ہیں۔
ڈاکٹر فرحان علی، کنسلٹنٹ پیڈیاٹرک نیورولوجسٹ، فرنٹیئر کور ٹیچنگ ہسپتال پشاور، نے کہا کہ آج کل ایس ایم اے کے کیسز کافی عام ہو رہے ہیں۔ انہوں نے کہا کہ پہلے وہ مہینے میں 1 سے 2 مریض دیکھتے تھے، لیکن اب مہینے میں 3 سے 4 مریض دیکھتے ہیں۔ انہوں نے مزید کہا کہ تشخیص کی کمی کی وجہ سے بہت سے کیسز نظروں سے اوجھل رہ جاتے ہیں۔ انہوں نے بتایا کہ ایک خاتون ان کے پاس آئی اور کہا کہ اس کے 3 بچے نمونیا سے مر گئے، لیکن پوچھ گچھ کے بعد معلوم ہوا کہ وہ ایس ایم اے کے مریض تھے۔
اسٹرائیو کے سی ای او یاسر خان نے کہا کہ یہ بدقسمتی ہے کہ جینیاتی ٹیسٹ اتنے مہنگے ہیں کہ 99 فیصد آبادی ان کا خرچ برداشت نہیں کر سکتی۔
انہوں نے کہا کہ صحت کی سہولیات حاصل کرنا عوام کا حق ہے، چاہے بیماریاں کتنی ہی نایاب کیوں نہ ہوں۔
ایس ایم اے اور ڈی ایم ڈی دونوں نایاب، موروثی اور بتدریج بڑھنے والی اعصابی و عضلاتی بیماریاں ہیں، جو پٹھوں کی کمزوری اور نقل و حرکت میں مشکلات کا سبب بنتی ہیں۔ تاہم، ان کی جینیاتی وجوہات مختلف ہیں اور یہ جسم کو الگ الگ طریقوں سے متاثر کرتی ہیں۔
